来自哈德斯菲尔德的九岁女孩奥利维亚·法恩斯沃思,无需睡眠和食物就能存活。她也感觉不到疼痛,被医学专家称为“仿生人”。
据她的母亲尼基·特雷帕克 (Niki Trepak) 说,这个女孩“是钢铁般的存在”。
这种奇怪的疾病让奥利维亚五六天不吃不睡。据信她是世界上唯一一个同时患有这三种症状的人。
什么是 6 号染色体缺失?
这是一种先天性疾病,在细胞分裂过程中染色体被删除。每个体细胞的细胞核内都有被称为染色体的微小体。它们负责我们体内每个细胞的功能和繁殖,使我们能够生存。
染色体由两个大的脱氧核糖核酸分子组成(脱氧核糖核酸这些单链被称为基因,它们发出控制细胞功能和繁殖的指令。换句话说,基因控制着我们赖以生存的一切。
在人类中,每个细胞含有 23 对染色体,总共 46 条。其中 22 对称为常染色体,在男性和女性中看起来相同。
第23对染色体,即性染色体,在男性和女性之间存在差异。女性含有两个X染色体,而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
染色体缺失是由于部分染色体丢失造成的。
然而,染色体缺失综合征通常涉及较大的缺失或整对缺失,这些缺失在 核型分析 测试。
许多疾病和残疾都与一对染色体的缺失或特定基因功能的丧失有关。
奥利维亚的6号染色体(DNA的构成部分)已完全缺失,该染色体通常跨越超过1.7亿个碱基对,占细胞总DNA的5.5到6%。
6号染色体的大部分与免疫系统相关。免疫系统为机体提供抵抗任何感染的能量。每当身体受影响的部位向大脑发出信号时,我们就会感到疼痛。
关于奥利维亚6号染色体异常的更多信息:
2016年,奥利维亚7岁时,她和妈妈一起出门,被车撞了。最终,她被车撞倒,被拖到路边大约100英尺外。
那场可怕的事故之后,她就站起来,走回妈妈身边。她当时就问:“发生什么事了?”
由于碰撞,她应该伤势严重。她的胸部有一道轮胎印。她唯一的伤是脚趾和臀部没有皮肤。
妮基还透露,奥利维亚曾经摔了一跤,嘴唇被扯掉了。但她没有告诉父母任何事。后来,她不得不去做整形手术来修复。
医生们开始思考是什么让她免于受伤。这位五个孩子的母亲说,奥利维亚的病情迹象在她几个月大的时候就开始了。
奥利维亚·法恩斯沃斯的病例让医生们感到困惑。他们承认,这是一种医学史上罕见的疾病。
让奥利维亚好好吃饭对她妈妈来说也是一大挑战,因为她根本不会饿。据尼基说,她靠黄油三明治生活了大约一年。
尽管妮基大部分时间都是一个快乐的孩子,但她表示,有时她也会遭遇暴力行为。
这位五个孩子的母亲说,奥利维亚用头撞她、踢她、打她,如果她们在公共场合出现这种情况,可能会很尴尬。
奥利维亚·法恩斯沃斯是超人吗?
大多数人认为奥利维亚是超人,但她并非如此。然而,她与我们不同。前研究生物学家贝弗利·塞尔博士说,这是一个极其罕见的案例。
Trepak 女士目前正在提高人们对 6 号染色体问题的认识。她得到了 由染色体异常支持小组 Unique.
全球数据库中,只有100人患有“6p”染色体异常。她是唯一一个同时出现“不痛、不睡、不饿”这三个症状的人。
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